Sužinokite, kokie yra paveldimosios angioedemos (PAE) požymiai ir simptomai ir kaip juos atpažinti vertinant savo pacientų būklę, kad kartu galėtumėte imtis visų reikiamų veiksmų.
PAE – reta dominantinė autosominė liga, pasireiškianti maždaug 1 iš 50 000 pasaulio gyventojų1, 3.
Ji sukelia netikėtus tinimus įvairiose kūno vietose3, 4.
Tokių tinimo priepuolių dažnis ir sunkumas nenuspėjamas, o jei jie pasireiškia gerklėje, gali kilti pavojus gyvybei4, 5.
naudinga žinoti
PAE našta gali pasireikšti ir tarp priepuolių ir paveikti kasdienį pacientų gyvenimą. Dėl nenuspėjamo pobūdžio pacientams ir jų globėjams PAE gali sukelti rimtų emocinių, psichosocialinių ir gyvenimo kokybės sutrikimų2, 6.
paveldimosios angioedemos apžvalga
Pasidalykite šiuo informaciniu lapu su artimais žmonėms – padėkite jiems susipažinti su PAE požymiais ir simptomais
Dažniausios PAE priepuolių vietos3, 4
kas sukelia paveldimosios angioedemos priepuolius?
Šiuo metu yra žinomos ir genetiškai identifikuojamos kelios PAE formos. Dvi dažniausios formos:
C1-INH trūkumas (1 tipo PAE, HAE-1):
žemas antigeninio ir funkcinio C1-INH lygis
C1-INH disfunkcija (2 tipo PAE, HAE-2):
normalus ar padidėjęs antigeninio, bet žemas funkcinio 7 C1-INH lygis
Kalikreino ir kinino sistemoje C1-INH trikdo plazmos kalikreino aktyvumą ir slopina bradikinino gamybą. Plazmos kalikreino aktyvumo sutrikimai kalikreino ir kinino sistemoje lemia didelės molekulinės masės kininogenų skilimą ir pernelyg didelio bradikinino kiekio gamybą, galinčią sukelti priepuolius8, 9.
PAE tipai4
Kitos PAE formos, nesusijusios su C1-INH mutacijomis:
- F12 geno mutacija (HAE-FXII)7
- Angiopoietino-1 geno mutacija (HAE-ANGPTI)7
- Plazminogeno geno mutacija (HAE-PLG)7
paveldimosios angioedemos dirgikliai ir prodrominiai simptomai
Nors daugumos PAE priepuolių atveju nėra įmanoma identifikuoti jokių akivaizdžių dirgiklių, kai kurie priepuoliai gali būti siejami su šiais dirgikliais10:
- Emocinis stresas
- Fizinė trauma
- Hormonų lygio pokyčiai
- Infekcija
- Vartojami vaistai
- Šaltis
- Netrauminis audinių suspaudimas
- Ilgas sėdėjimas ar stovėjimas
- Tam tikrų maisto produktų vartojimas
Kai kuriais atvejais numatyti priepuolį gali padėti prodromais vadinami perspėjamieji ženklai, pvz.11–13:
- Nuovargis ar negalavimas
- Neramumas
- Pykinimas
- Pilvo skausmas
- Mėšlungis
- Nerimas ar nuotaikos pokyčiai
Pacientas taip pat gali patirti į dūrį panašų jausmą, odos sustangrėjimą ar nedidelį išbėrimą (erythema marginatum)12–14.
naudinga žinoti
Priepuolių istorija nepadeda nustatyti būsimų priepuolių dažnio, sunkumo ir vietos5.